PGD ONE™ – Диагностика моногенных заболеваний

Так называемые моногенные заболевания возникают в результате изменений или мутаций в конкретных отдельных генах. Они могут быть переданы потомству родителями. Риск возникновения у ребенка заболевания определяется в зависимости от того, наследуется ли оно по аутосомно-доминантному типу, по аутосомно-рецессивному или в сцеплении с хромосомой X (рецессивный и доминантный тип). Самый высокий риск наблюдается у пациентов с положительным генетическим анамнезом. Генетические заболевания – это группа болезней, вызванная аномалиями в генетической информации, содержащейся в генах, которые обладают закодированными важными инструкциями для правильного строения и функционирования организма.

Диагностика PGD ONE в случае моногенных болезней заключается в выполнении исследования материала, полученного из эмбриона в отношении наличия мутации, носителями которой является один или оба родителя. Кроме того, для получения более высокой достоверности результата одновременно исследуется распределение хромосом партнеров, в которых обнаружено наличие мутации, по отдельным эмбрионам.

Применение самого современного метода PGD ONE обеспечивает возможность диагностирования всех моногенных заболеваний. Каждая диагностика подготавливается индивидуально.

Откуда берутся мутации в генах?

В большинстве случаев мутация является случайным явлением. Ее появление и симптомы, связанные с ее наличием, не зависят от нас. Мутации в рамках генов могут присутствовать также в клетках, ответственных за создание гамет – яйцеклетках и сперматозоидах. Генетическое заболевание может быть унаследовано от одного или от обоих родителей. Иногда мутация не обнаруживается, а данный человек является только ее носителем. Происходит так в случае рецессивно-аутомосных заболеваний, а также – в зависимости от пола – в случае рецессивных болезней, сопряженных с хромосомой X. Люди, являющиеся только носителями мутации, как правило здоровые. Проблема появляется, если они свяжут свою жизнь с другим носителем мутации в идентичном гене, с которым будут планировать потомство. У такой пары высок риск рождения ребенка с генетической болезнью, являющейся следствием унаследования обеих мутаций от обоих родителей.

Откуда берутся мутации в генах?

В большинстве случаев мутация является случайным явлением. Ее появление и симптомы, связанные с ее наличием, не зависят от нас. Мутации в рамках генов могут присутствовать также в клетках, ответственных за создание гамет – яйцеклетках и сперматозоидах. Генетическое заболевание может быть унаследовано от одного или от обоих родителей. Иногда мутация не обнаруживается, а данный человек является только ее носителем. Происходит так в случае рецессивно-аутомосных заболеваний, а также – в зависимости от пола – в случае рецессивных болезней, сопряженных с хромосомой X. Люди, являющиеся только носителями мутации, как правило здоровые. Проблема появляется, если они свяжут свою жизнь с другим носителем мутации в идентичном гене, с которым будут планировать потомство. У такой пары высок риск рождения ребенка с генетической болезнью, являющейся следствием унаследования обеих мутаций от обоих родителей.

Генетическая лаборатория INVICTA в настоящее время диагностирует все моногенные заболевания известной генетической этиологии!

К настоящему времени мы диагностировали, в частности:

  • Муковисцидоз
  • Мышечную дистрофию Дюшенна-Бекера
  • Заболевания, связанные с хромосомой X
  • Синдром COX (митохондриальную цитопатию)
  • Мутации в гене RAG2
  • Болезнь Хантингтона
  • Спинально-мышечную атрофию (SMA)
  • Туберозный склероз
  • Врожденную глухоту
  • HLA (Human Leukocyte Antigen – человеческий лейкоцитарный антиген) с мутацией в гене SAP